La operación genoma humano ha sido uno de los proyectos más revolucionarios de los últimos 100 años. La intención es decodificarlo. Ahora existen varios portales web bioinformáticos donde podemos acceder fácilmente a cualquier parte del genoma, y extraer o analizar la secuencia ahí depositada.
El tener el genoma humano decodificado, nos ha brindado muchos beneficios, especialmente en el campo de la medicina. La Medicina Personalizada de Precisión es un ejemplo. Nos va a permitir anticipar qué tipo de tratamiento debe administrarse a un paciente de una determinada enfermedad, en función de las variantes genéticas que porte. Se dejan a un lado los tratamientos genéricos y se opta por seleccionar, con mayor precisión, los mejores tratamientos que correspondan para cada genotipo.
Uno de los dilemas éticos ha sido
cómo gestionar adecuadamente toda esta
inmensa cantidad de información genética privada
El conocimiento del genoma humano también ha permitido descubrir determinantes genéticos que protegen o facilitan la infección por el coronavirus causante de la COVID-19, y que permiten explicar por qué no todas las personas sufren la enfermedad por igual ni tienen el mismo pronóstico.
Otro beneficio ha sido poder diagnosticar genéticamente a muchos pacientes que antes quedaban sin diagnosticar, en especial todos aquellos afectados de alguna enfermedad rara congénita, y que ha permitido tener conocimiento de por lo menos 4.377 enfermedades de base genética que están anotadas en la base de datos de OMIM.
No consiguió reproducir la mutación
que impedía el contagio del virus,
generó otras nuevas mutaciones.
Luego del Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) en la Unión Europea, resulta casi imposible compartir información de genoma entre dos laboratorios que están investigando una misma enfermedad. Por otro lado, compañías con fines lucrativos, ofrecen test genéticos directos al consumidor para darles alguna información de interés, histórica, de los ancestros y sobre todo familiar.
Sin embargo, esta información brindada no tiene validez médica, mientras que estas empresas obtienen algo mucho más preciado de los consumidores, su ADN, su genoma, el de millones de clientes. Con esta información pueden ofrecer a los laboratorios una base de datos amplia, ya sea con perfiles terapéuticos específicos, o interesadas en analizar, por ejemplo, la respuesta de millones de personas a la infección por el coronavirus.
Otro problema ético resulta en la equidad de acceso al genoma humano. Ahora está muy centrado en personas anglosajonas, sin dar la posibilidad de extraer información de ADN de poblaciones sudamericanas o africanas, para tener un espectro más amplio de referencia.
Resulta controversial igualmente, la manipulación del genoma humano en la fase de embrionario, la ciencia actual está aún muy lejos de poder entender a cabalidad cómo manipular el genoma humano para adquirir un beneficio en la prevención de alguna enfermedad como el SIDA sin llegar a producir otro tipo de alteraciones aún desconocidas e impredecibles.
En el 2018 el científico chino He Jiankui llevó a cabo un experimento en dos niñas gemelas, editadas genéticamente cuando eran embriones. La intención de Jiankui era reproducir una mutación detectada en algunas personas inmunes al VIH, llamada delta32, lo cual inactiva la proteína e impide el acceso del virus al interior de la célula.
Su experimento terminó en fracaso: No consiguió reproducir la mutación que impedía el contagio del virus, generó otras nuevas mutaciones en el genoma humano totalmente impredecibles y desconocidas, y no todas las células modificaron su ADN, algunas quedaron intactas.
La necesidad de tener una regulación internacional en la manipulación de genes humanos, en la equidad de acceso mundial a la información de nuestro genoma, y la capacidad de tener privacidad sobre esta, no mercantil, se hace sumamente inminente y necesaria para poder tener un futuro justo en toda la sociedad, y no llegar al vaticinio del biólogo Lee Silver: dentro de un siglo existirán dos tipos de seres humanos, los inmunes a las enfermedades porque sus padres invirtieron dinero en seleccionar los genes que se transmitirán a sus sucesores, y los que, por falta de recursos económicos, seguirán muriendo de cáncer o de diabetes.
Fuentes consultadas: https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano https://montoliu.naukas.com/2019/12/08/nuevos-datos-sobre-las-gemelas-chinas-editadas-geneticamente-confirman-que-el-experimento-fue-tan-irresponsable-como-parecia-desde-el-primer-dia/ https://montoliu.naukas.com/2021/02/15/20-anos-del-genoma-humano/ https://www.omim.org/
Esto no puede volver a pasar. CUANDO LA CONFIANZA SE PIERDE NO HAY MARCHA ATRÁS.
Es primordial el tratamiento mundial del tema para lograr una ley de protección del Genoma Humano.